محققان دانشکده پزشکی Icahn در کوه سینا یک مطالعه محوری در Nature Genetics (DOI: 10.1038/s41588-024-01917-1) منتشر کرده اند که یک نوع ژنتیکی جدید مرتبط با ظرفیت های فکری و نتایج آموزشی را روشن می کند. این کشف بینش های جدیدی را در مورد تشخیص ناتوانی ذهنی و راه های درمانی بالقوه ارائه می دهد.
این مطالعه تأثیر قابلتوجه تکرارهای پشت سر هم- توالیهای DNA را که در آن الگوی نوکلئوتیدها چندین بار به صورت سر به دم بر روی یک کروموزوم تکرار میشود، بر عملکرد فکری نشان میدهد.
تکرارهای پشت سر هم را می توان با جملاتی در کتاب ژنوم انسان که چندین بار تکرار شده اند مقایسه کرد. محققان می گویند که تعداد بیش از حد این تکرارها می تواند منجر به اختلال در دستورالعمل های ژنتیکی شود و بر رشد و توانایی های شناختی فرد تأثیر بگذارد.
با استفاده از پروفیل متیلاسیون DNA و ژنوتیپ پیشرفته، تیم تحقیقاتی گسترش مکرر یک توالی نوکلئوتیدی خاص، متشکل از یک سری از بازهای گوانین (G) و سیتوزین (C) و به دنبال یک باز سیتوزین (C) دیگر (GCC) را شناسایی کردند. ژن AFF3 که به شدت با پیشرفت تحصیلی مرتبط است. این کشف می تواند مبنای ژنتیکی حداقل 0.3 درصد موارد ناتوانی ذهنی را توضیح دهد و دقت آزمایش و تشخیص ژنتیکی را بهبود بخشد.
منبع:news-medical
